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j.resinv.2013.08.003.pdf | 672.4 kB | Adobe PDF | 見る/開く |
タイトル: | BMPR2 gene mutation in pulmonary arteriovenous malformation and pulmonary hypertension: a case report. |
著者: | Handa, Tomohiro Okano, Yoshiaki Nakanishi, Norifumi Morisaki, Takayuki Morisaki, Hiroko Mishima, Michiaki |
著者名の別形: | 半田, 知宏 |
キーワード: | Ambrisentan Bone morphogenetic protein receptor type 2 Pulmonary arterial hypertension Pulmonary arteriovenous malformation Sildenafil |
発行日: | May-2014 |
出版者: | Elsevier Japan KK |
誌名: | Respiratory investigation |
巻: | 52 |
号: | 3 |
開始ページ: | 195 |
終了ページ: | 198 |
抄録: | The transforming growth factor-β superfamily signaling pathway is thought to be involved in the pathogenesis of pulmonary arteriovenous malformation (PAVM). However, the association between bone morphogenetic protein receptor type 2 (BMPR2) gene mutations and PAVM remains unclear. We present a case of concurrent PAVM and pulmonary arterial hypertension (PAH), with a deletion mutation in exon 6 and exon 7 of the BMPR2 gene. Drug treatment for PAH improved the patient's hemodynamics and exercise capacity, but worsened oxygenation. This case suggests that BMPR2 gene mutation may be associated with the complex presentation of PAVM combined with PAH. |
著作権等: | © 2013 The Japanese Respiratory Society. Published by Elsevier Japan KK This is not the published version. Please cite only the published version. この論文は出版社版でありません。引用の際には出版社版をご確認ご利用ください。 |
URI: | http://hdl.handle.net/2433/188945 |
DOI(出版社版): | 10.1016/j.resinv.2013.08.003 |
PubMed ID: | 24853021 |
出現コレクション: | 学術雑誌掲載論文等 |
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