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|---|---|---|---|---|
| jhg.2016.64.pdf | 571.57 kB | Adobe PDF | 見る/開く |
| タイトル: | The first Japanese case of leukodystrophy with ovarian failure arising from novel compound heterozygous AARS2 mutations |
| 著者: | Hamatani, Mio   Jingami, Naoto  https://orcid.org/0000-0003-4677-8881 (unconfirmed)Tsurusaki, Yoshinori Shimada, Shino Shimojima, Keiko Asada-Utsugi, Megumi Yoshinaga, Kenji Uemura, Norihito https://orcid.org/0000-0002-6251-0810 (unconfirmed)Yamashita, Hirofumi Uemura, Kengo Takahashi, Ryosuke https://orcid.org/0000-0002-1407-9640 (unconfirmed)Matsumoto, Naomichi Yamamoto, Toshiyuki |
| 著者名の別形: | 濱谷, 美緒 陣上, 直人 鶴崎, 美徳 島田, 姿野 下島, 圭子 浅田, めぐみ 吉永, 健二 上村, 紀仁 山下, 博史 植村, 健吾 髙橋, 良輔 松本, 直通 山本, 俊至 |
| キーワード: | AARS2 compound heterozygous mutation leukodystrophy ovarian failure |
| 発行日: | Oct-2016 |
| 出版者: | Springer Nature |
| 誌名: | Journal of human genetics |
| 巻: | 61 |
| 号: | 10 |
| 開始ページ: | 899 |
| 終了ページ: | 902 |
| 著作権等: | This is the accepted version of the article, which has been published in final form at http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2016.64 The full-text file will be made open to the public on 02 December 2016 in accordance with publisher's 'Terms and Conditions for Self-Archiving' This is not the published version. Please cite only the published version. この論文は出版社版でありません。引用の際には出版社版をご確認ご利用ください。 |
| URI: | http://hdl.handle.net/2433/217351 |
| DOI(出版社版): | 10.1038/jhg.2016.64 |
| PubMed ID: | 27251004 |
| 出現コレクション: | 学術雑誌掲載論文等 |
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