男子不妊を主訴としたXX maleの2例

Abstract

症例1:42歳男.5年5ヵ月の不妊を主訴として受診し, 無精子症を指摘された.全身所見で異常はなく, 精液検査所見も無精子症であった.染色体検査では末梢リンパ球培養G band法で細胞20個において検査を行ったところ46, XXと女性の核型であった.また2番染色体短腕p11, 長腕q13を切断点とする腕間逆位が認められた.以上の所見よりXX male症例と診断した.さらにPCR法によるsex-determining region Y(SRY)は陽性, deleted in azoospermia(DAZ)は陰性であった.患者は挙児は希望せず, 現在も外来で経過観察中である.症例2:29歳男.1年3ヵ月の不妊を主訴として受診した.症例1と同様に無精子症を指摘され, 全身所見で異常はなく, 精液検査所見も無精子症であった.染色体検査でも症例1と同様に末梢リンパ球培養G band法で, 細胞20個において検査を行ったところ46, XXと女性の核型であり, 以上の所見より, XX male症例と診断した.また, PCR法による測定を行い, SRYは陽性, DAZは陰性であった.挙児を希望し, 非配偶者間人工授精により正常男児がえられた

We report two cases of XX male with chief complaints of infertility. Physical examination of both patients aged 42 and 29 demonstrated normal male habitus except for small testes. Semen analyses demonstrated no spermatozoa. Endocrinological examinations showed hypergonadotrophic hypogonadism. Vesiculograms demonstrated normal seminal tracts. Histological examination of their testes did not reveal germ cells; one case lacked seminiferous tubules and there was hyalinization in the seminiferous tubule in another case. Chromosomal analyses of peripheral blood demonstrated 46, XX. The sex-determining region Y gene was positive and DAZ (deleted in azoospermia) gene was negative in both cases.