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| ファイル | 記述 | サイズ | フォーマット | |
|---|---|---|---|---|
| 38_573.pdf | 618.05 kB | Adobe PDF | 見る/開く |
| タイトル: | 2,8-Dihydroxyadenine urolithiasis due to partial deficit in adenine phosphoribosyltransferase: a case report |
| その他のタイトル: | Adenine phosphoribosyltransferase部分欠損による2, 8-dihydroxyadenine結石症例 |
| 著者: | Katsuoka, Yoji Miyakita, Hideshi Shiramizu, Miki Iwagaki, Hiroyuki Ikeda, Tomiko |
| 著者名の別形: | 勝岡, 洋治 白水, 幹 宮北, 英司 岩垣, 浩之 池田, とみ子 |
| キーワード: | 2;8-dihydroxyadenine (2;8-DHA) Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) |
| 発行日: | May-1992 |
| 出版者: | 泌尿器科紀要刊行会 |
| 誌名: | 泌尿器科紀要 |
| 巻: | 38 |
| 号: | 5 |
| 開始ページ: | 573 |
| 終了ページ: | 577 |
| 抄録: | Inherited metabolic diseases resulting in urolithiasis secondary to urinary excretion of insoluble substances are rare but often present as urinary obstruction of renal insufficiency. We herein report a case of partial adenine phosphoribosyltransferase deficiency associated with 2, 8-dihydroxyadenine urolithiasis. In family members the propositus and his younger brother are homozygotes for defective APRT genes, and who exhibits the type II phenotype designated APRT*J (Japanese type). |
| URI: | http://hdl.handle.net/2433/117549 |
| PubMed ID: | 1609669 |
| 出現コレクション: | Vol.38 No.5 |
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