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| ファイル | 記述 | サイズ | フォーマット | |
|---|---|---|---|---|
| jhg.2016.64.pdf | 571.57 kB | Adobe PDF | 見る/開く |
完全メタデータレコード
| DCフィールド | 値 | 言語 |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Hamatani, Mio | en |
| dc.contributor.author | Jingami, Naoto | en |
| dc.contributor.author | Tsurusaki, Yoshinori | en |
| dc.contributor.author | Shimada, Shino | en |
| dc.contributor.author | Shimojima, Keiko | en |
| dc.contributor.author | Asada-Utsugi, Megumi | en |
| dc.contributor.author | Yoshinaga, Kenji | en |
| dc.contributor.author | Uemura, Norihito | en |
| dc.contributor.author | Yamashita, Hirofumi | en |
| dc.contributor.author | Uemura, Kengo | en |
| dc.contributor.author | Takahashi, Ryosuke | en |
| dc.contributor.author | Matsumoto, Naomichi | en |
| dc.contributor.author | Yamamoto, Toshiyuki | en |
| dc.contributor.alternative | 濱谷, 美緒 | ja |
| dc.contributor.alternative | 陣上, 直人 | ja |
| dc.contributor.alternative | 鶴崎, 美徳 | ja |
| dc.contributor.alternative | 島田, 姿野 | ja |
| dc.contributor.alternative | 下島, 圭子 | ja |
| dc.contributor.alternative | 浅田, めぐみ | ja |
| dc.contributor.alternative | 吉永, 健二 | ja |
| dc.contributor.alternative | 上村, 紀仁 | ja |
| dc.contributor.alternative | 山下, 博史 | ja |
| dc.contributor.alternative | 植村, 健吾 | ja |
| dc.contributor.alternative | 髙橋, 良輔 | ja |
| dc.contributor.alternative | 松本, 直通 | ja |
| dc.contributor.alternative | 山本, 俊至 | ja |
| dc.date.accessioned | 2016-11-21T01:08:01Z | - |
| dc.date.available | 2016-11-21T01:08:01Z | - |
| dc.date.issued | 2016-10 | - |
| dc.identifier.issn | 1434-5161 | - |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/2433/217351 | - |
| dc.format.mimetype | application/pdf | - |
| dc.language.iso | eng | - |
| dc.publisher | Springer Nature | en |
| dc.rights | This is the accepted version of the article, which has been published in final form at http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2016.64 | en |
| dc.rights | The full-text file will be made open to the public on 02 December 2016 in accordance with publisher's 'Terms and Conditions for Self-Archiving' | en |
| dc.rights | This is not the published version. Please cite only the published version. | en |
| dc.rights | この論文は出版社版でありません。引用の際には出版社版をご確認ご利用ください。 | ja |
| dc.subject | AARS2 | en |
| dc.subject | compound heterozygous mutation | en |
| dc.subject | leukodystrophy | en |
| dc.subject | ovarian failure | en |
| dc.title | The first Japanese case of leukodystrophy with ovarian failure arising from novel compound heterozygous AARS2 mutations | en |
| dc.type | journal article | - |
| dc.type.niitype | Journal Article | - |
| dc.identifier.jtitle | Journal of human genetics | en |
| dc.identifier.volume | 61 | - |
| dc.identifier.issue | 10 | - |
| dc.identifier.spage | 899 | - |
| dc.identifier.epage | 902 | - |
| dc.relation.doi | 10.1038/jhg.2016.64 | - |
| dc.textversion | author | - |
| dc.identifier.pmid | 27251004 | - |
| dc.relation.NAID | 40020966233 | - |
| dcterms.accessRights | open access | - |
| datacite.date.available | 2016-12-02 | - |
| 出現コレクション: | 学術雑誌掲載論文等 | |
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