神経線維腫症I型患者に合併した後腹膜悪性末梢神経鞘腫の1例

Abstract

42歳女性.患者は左腹部腫瘤を主訴に近医を受診, 腹部CTにて左後腹膜腫瘍を指摘され, 著者らの施設へ紹介となった.入院時, 全身に多発するカフェオレ斑を認め, 腹部MRIでは腫瘤内部はT1にて低信号, T2にて不均一な高信号を呈していた.後腹膜神経原性腫瘍を疑い, 後腹膜腫瘍摘除術を施行したところ, 摘除標本は11×7×5cmで, 病理組織学的な所見より神経線維腫症I型(NF1)に合併した後腹膜悪性末梢神経鞘腫と診断された.現在, 術後11ヵ月が経過しているが, 再発や転移はみられていない.尚, 家族歴として母, 長男, 次女にNF1があった

We report a case of retroperitoneal malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) in a patient with neurofibromatosis 1. A 42-year-old woman was admitted because of a palpable left abdominal mass. Her mother, son, and daughter had neurofibromatosis 1. Computed tomography and magnetic resonance imaging revealed a 73 x 76 mm retroperitoneal mass. We performed complete resection of the tumor, confirming the margin status by frozen section examination intraoperatively. The histopathological examination revealed MPNST. Although no further therapy was performed, she is alive with no evidence of disease 11 months after surgery.