腎尿細管性アシドーシスに伴う腎石灰化症の兄弟発症例

Abstract

症例1(25歳男).左側腹部痛を主訴とした.生後2ヵ月時に腎尿細管性アシドーシス(RTA)と診断され, 3歳時には両側性蝸牛性感音性難聴, 4歳時には腎石灰化症と診断された.これまでクエン酸, カリウム製剤の投薬を受けていたが, たびたび低K血症症状と高CRK血症を来した.検査所見では代謝性アシドーシス, 尿濃縮能低下, 尿酸性化能低下を認め, 遠位尿細管性アシドーシス(dRTA)と診断された.KUBで両側腎に粟粒大・散在性の石灰沈着像を多数認め, 第3腰椎左側に尿管結石像を認めた.dRTAが原因の尿管結石と診断し, 体外衝撃波結石破砕術を施行したところ破砕良好であった.症例2(症例1の長兄, 31歳男).2歳6ヵ月時にdRTAと診断された.感音性難聴, 腎性くる病, 腎石灰化症と診断され, 腎結石として度々自排し, 成分はリン酸Caであった.ビタミン D療法, アルカリ製剤内服治療中である.dRTAの同胞発症例の報告は検索した限り, 本症例が我が国で3例目と稀であるが, これらの合併症を有する兄弟発生例は実際は多く存在していると思われる

A 25-year-old man was admitted to our hospital because of left lumbago. An abdominal X-ray film demonstrated multiple calculi in the medullary positions of both kidneys and an impacted calculus in the left ureter. He was diagnosed with bilateral nephrocalcinosis and nerve deafness due to distal renal tubular acidosis (RTA) in childhood and was treated with alkali agents for several years. Extracorporeal shock wave lithotripsy was performed successfully against the left ureteral calculus. His older brother had also been diagnosed with RTA and nephrocalcinosis at the age of 2 years and 6 months. Nephrocalcinosis due to RTA associated with nerve deafness in brothers is rarely reported.