再発性下腿潰瘍をきたした48XXYY Klinefelter症候群の1例

Abstract

48歳男.15歳時に夜尿症で受診し, 矮小陰茎, 精巣短縮を指摘され, 40歳頃両下腿潰瘍を生じ, 右足背・右内果潰瘍が治癒しないため受診, 外性器萎縮と再発潰瘍で入院した.体毛は非常に薄くターナーの分類恥毛PH3, 陰茎G3に相当し, 残存する左精巣容量は1mlであった.X線で両側第5中手骨短縮を認めたが, その他の異常は認めなかった.潰瘍瘢痕は両下腿広範にみられ前立腺は正常大であった.内分泌学的検査では血中テストステロン異常低値, 血中FSH・LH異常高値を認め精液検査では精液量0.5以下, 精子数0であった.hCG負荷試験で血中テストステロンの若干の増加を認めたが正常域に達せず低値であった.末梢血によるGバンド染色体分析で48XXYYを示しクラインフェルター症候群であった.48XXYYクラインフェルター症候群は我が国24例目, 下腿潰瘍合併では5例目であった

A case of 48XXYY Klinefelter's syndrome diagnosed with foot ulcers, in a 43-year-old man, is reported. He presented to the Department of Dermatology in our hospital with the chief complaint of recurrent foot ulcers. He was referred to us because of atrophic external genitalia. The present condition and endocrinological examination suggested Klinefelter's syndrome. Chromosomal analysis revealed that his chromosomal type is 48XXYY. This is the 24th case of Klinefelter's syndrome with 48XXYY chromosome and is the 5th case associated with foot ulcers in Japan. Here we report this case together with a brief review of the previously reported cases.