ダウンロード数: 271
このアイテムのファイル:
ファイル | 記述 | サイズ | フォーマット | |
---|---|---|---|---|
38_573.pdf | 618.05 kB | Adobe PDF | 見る/開く |
タイトル: | 2,8-Dihydroxyadenine urolithiasis due to partial deficit in adenine phosphoribosyltransferase: a case report |
その他のタイトル: | Adenine phosphoribosyltransferase部分欠損による2, 8-dihydroxyadenine結石症例 |
著者: | Katsuoka, Yoji Miyakita, Hideshi Shiramizu, Miki Iwagaki, Hiroyuki Ikeda, Tomiko |
著者名の別形: | 勝岡, 洋治 白水, 幹 宮北, 英司 岩垣, 浩之 池田, とみ子 |
キーワード: | 2;8-dihydroxyadenine (2;8-DHA) Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) |
発行日: | May-1992 |
出版者: | 泌尿器科紀要刊行会 |
誌名: | 泌尿器科紀要 |
巻: | 38 |
号: | 5 |
開始ページ: | 573 |
終了ページ: | 577 |
抄録: | Inherited metabolic diseases resulting in urolithiasis secondary to urinary excretion of insoluble substances are rare but often present as urinary obstruction of renal insufficiency. We herein report a case of partial adenine phosphoribosyltransferase deficiency associated with 2, 8-dihydroxyadenine urolithiasis. In family members the propositus and his younger brother are homozygotes for defective APRT genes, and who exhibits the type II phenotype designated APRT*J (Japanese type). |
URI: | http://hdl.handle.net/2433/117549 |
PubMed ID: | 1609669 |
出現コレクション: | Vol.38 No.5 |
このリポジトリに保管されているアイテムはすべて著作権により保護されています。