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タイトル: 大動脈狭窄症を呈した混合型性腺形成不全症(45,X/46,XYq-)の1例
その他のタイトル: Mixed gonadal dysgenesis with 45, X-46, XYq--and coarctation of the aorta: report of a case
著者: 下江, 庄司  KAKEN_name
水谷, 修太郎  KAKEN_name
著者名の別形: Shimoe, Shoji
Mizutani, Shutaro
キーワード: Adult
Aortic Coarctation/complications/genetics
Female
Gonads/pathology
Humans
Male
Mosaicism
Sex Chromosomes
Turner Syndrome/complications/genetics/pathology
発行日: Nov-1971
出版者: 京都大学医学部泌尿器科学教室
誌名: 泌尿器科紀要
巻: 17
号: 11
開始ページ: 697
終了ページ: 704
抄録: Mixed gonadal dysgenesis (an intraabdominal testis on one side and a dysgenetic gonad on the opposite side) associated with coarctation of the aorta was found in a 25-year-old, legally female patient. Culture of peripheral leucocytes revealed a chromosomal mosaicism of (45, X) and (46, Xy) with the ratio of 3 to 1. Structural abnormality of the Y chromosome has been tentatively concluded as a deletion of its long arm.
URI: http://hdl.handle.net/2433/121317
PubMed ID: 5169472
出現コレクション:Vol.17 No.11

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