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17_0697.pdf | 2.13 MB | Adobe PDF | 見る/開く |
タイトル: | 大動脈狭窄症を呈した混合型性腺形成不全症(45,X/46,XYq-)の1例 |
その他のタイトル: | Mixed gonadal dysgenesis with 45, X-46, XYq--and coarctation of the aorta: report of a case |
著者: | 下江, 庄司 水谷, 修太郎 |
著者名の別形: | Shimoe, Shoji Mizutani, Shutaro |
キーワード: | Adult Aortic Coarctation/complications/genetics Female Gonads/pathology Humans Male Mosaicism Sex Chromosomes Turner Syndrome/complications/genetics/pathology |
発行日: | Nov-1971 |
出版者: | 京都大学医学部泌尿器科学教室 |
誌名: | 泌尿器科紀要 |
巻: | 17 |
号: | 11 |
開始ページ: | 697 |
終了ページ: | 704 |
抄録: | Mixed gonadal dysgenesis (an intraabdominal testis on one side and a dysgenetic gonad on the opposite side) associated with coarctation of the aorta was found in a 25-year-old, legally female patient. Culture of peripheral leucocytes revealed a chromosomal mosaicism of (45, X) and (46, Xy) with the ratio of 3 to 1. Structural abnormality of the Y chromosome has been tentatively concluded as a deletion of its long arm. |
URI: | http://hdl.handle.net/2433/121317 |
PubMed ID: | 5169472 |
出現コレクション: | Vol.17 No.11 |
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