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タイトル: Adenine phosphoribosyltransferase部分欠損による2,8-dihydroxy adenine結石
その他のタイトル: 2, 8-DIHYDROXY ADENINE UROLITHIASIS ASSOCIATED WITH INCOMPLETE ADENINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY
著者: 竹内, 秀雄  KAKEN_name
友吉, 唯夫  KAKEN_name
高橋, 陽一  KAKEN_name
吉田, 修  KAKEN_name
著者名の別形: Takeuchi, Hideo
Tomoyoshi, Tadao
Takahashi, Yoichi
Yoshida, Osamu
Ushida, Michihiko
Nakamura, Toru
発行日: Feb-1981
出版者: 京都大学医学部泌尿器科学教室
誌名: 泌尿器科紀要
巻: 27
号: 2
開始ページ: 189
終了ページ: 193
抄録: adenine phosphoribosy1transferaseの部分欠損による2,8-dihydroxy adenine 結石の1例を報告した。家族のAPRT活性測定では全員正常で遺伝関係認められずspontaneous mutationの可能性が示唆された。
A case of 2, 8-dihydroxy adenine stones with incomplete deficiency of adenine phosphoribosyl-transferase is reported. Adenine hosphoribosyltransferase activities of the family members were normal. This case is believed not to be hereditary.
URI: http://hdl.handle.net/2433/122833
出現コレクション:Vol.27 No.2

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