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| ファイル | 記述 | サイズ | フォーマット | |
|---|---|---|---|---|
| 57_551.pdf | 1.35 MB | Adobe PDF | 見る/開く |
| タイトル: | APRT部分欠損症に合併した1歳女児両側腎結石症の治療経験 |
| その他のタイトル: | A Case of Bilateral Renal Calculi in a 1-Year-Old Female with Adenine Phosphoribosyl Transferase Partial Deficiency |
| 著者: | 仲西, 昌太郎  齊藤, 亮一 水野, 桂 松岡, 崇志 北, 悠希 浅井, 聖史 田岡, 利宜也 宗田, 武 井上, 幸治 寺井, 章人 |
| 著者名の別形: | Nakanishi, Shotaro Saito, Ryoichi Mizuno, Kei Matsuoka, Takashi Kita, Yuki Asai, Seiji Taoka, Rikiya Soda, Takeshi Inoue, Koji Terai, Akito |
| キーワード: | Pediatricurolithiasis Therapy |
| 発行日: | Oct-2011 |
| 出版者: | 泌尿器科紀要刊行会 |
| 誌名: | 泌尿器科紀要 |
| 巻: | 57 |
| 号: | 10 |
| 開始ページ: | 551 |
| 終了ページ: | 554 |
| 抄録: | We report a case of bilateral renal calculi in a 1-year-old female with adenine phosphoribosyl transferase (APRT) partial deficiency. She initially visited another institution with high fever as the major complaint. Computed tomography revealed a bilateral renal stone and left hydro nephrosis. In the urine, there were 2, 8-dihydroxyadenine (DHA) crystals. An analysis of the APRT gene revealed the APRT dificiency and the genotype to be APRT*J/APRT*Q0. We perfomed extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL) under general anesthesia, and as dissolution therapy we administered Meylon through the nephrostomy and citric acid orally. The stone disappeared from her kidney. The analysis of the stone fragments revealed 2, 8- dihydroxyadenine (DHA) urolithiasis. |
| 著作権等: | 許諾条件により本文は2012-11-01に公開 |
| URI: | http://hdl.handle.net/2433/149264 |
| PubMed ID: | 22089152 |
| 出現コレクション: | Vol.57 No.10 |
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