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| ファイル | 記述 | サイズ | フォーマット | |
|---|---|---|---|---|
| yigak03855.pdf | Abstract_要旨 | 170.75 kB | Adobe PDF | 見る/開く |
| gigak03855.pdf | Digest_要約 | 61.48 kB | Adobe PDF | 見る/開く |
| タイトル: | A nationwide survey of Aicardi-Goutieres syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study |
| その他のタイトル: | 本邦におけるAicardi-Goutieres症候群の全国調査の結果、TREX1遺伝子優性型変異と凍瘡症状に強い関連性を認めた |
| 著者: | Abe, Junya |
| 著者名の別形: | 阿部, 純也 |
| キーワード: | Aicardi-Goutières syndrome TREX1 SAMHD1 dominant-type mosaicism chilblain autoimmunity |
| 発行日: | 24-Mar-2014 |
| 出版者: | Kyoto University |
| 学位授与大学: | 京都大学 |
| 学位の種類: | 新制・課程博士 |
| 取得分野: | 博士(医学) |
| 報告番号: | 甲第18135号 |
| 学位記番号: | 医博第3855号 |
| metadata.dc.date.granted: | 2014-03-24 |
| 請求記号: | 新制||医||1001(附属図書館) |
| 整理番号: | 30993 |
| 研究科・専攻: | 京都大学大学院医学研究科医学専攻 |
| 論文調査委員: | (主査)教授 山田 亮, 教授 三森 経世, 教授 中畑 龍俊 |
| 学位授与の要件: | 学位規則第4条第1項該当 |
| 著作権等: | 学位規則第9条第2項により要約公開 |
| DOI: | 10.14989/doctor.k18135 |
| URI: | http://hdl.handle.net/2433/188647 |
| 出現コレクション: | 060_1 博士(医学) |
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