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| ファイル | 記述 | サイズ | フォーマット | |
|---|---|---|---|---|
| vitamins_91(3)_204.pdf | 705.5 kB | Adobe PDF | 見る/開く |
| タイトル: | ミトコンドリアNADキナーゼ遺伝子(NADK2)欠損症の症例報告 |
| その他のタイトル: | Case reports for the recessive disorder due to a mutation in mitochondrial NAD kinase gene (NADK2) |
| 著者: | 河井, 重幸  村田, 幸作 |
| 著者名の別形: | Kawai, Shigeyuki Murata, Kousaku |
| 発行日: | Mar-2017 |
| 出版者: | 日本ビタミン学会 |
| 誌名: | ビタミン |
| 巻: | 91 |
| 号: | 3 |
| 開始ページ: | 204 |
| 終了ページ: | 206 |
| 抄録: | NADP＋は，主に補酵素として生体内の多様な合成系の反応や酸化ストレスからの防御反応等に関わる. NADP＋は，NAD キナーゼ(NADK)のはたらきによるNAD＋のリン酸化反応 (反応式1) により合成される. NAD＋＋ ATP → NADP＋＋ ADP (反応式1) ヒトでは，ミトコンドリア局在性NADK(NADK2)と細胞質局在性NADK が機能しており，特に前者のNADK2 は著者らにより特定された. NADK2 の特定から現在に至るまで，NADK2 遺伝子(NADK2)欠損症の症例が2 例報告された. これらは，NADP＋の機能に関心を持ち続けている著者らにとって，ミトコンドリアにおけるNADP＋の重要性を印象深く実感させる症例となった. ここで2 例の症例を紹介したい. ． |
| 著作権等: | 論文の複製権，翻訳権，公衆送信権（送信可能権も含む），頒布権，譲渡権，貸与権は日本ビタミン学会に属する. 日本ビタミン学会の許可を得て登録しています. 本文ファイルは2018-03-01に公開. |
| URI: | http://hdl.handle.net/2433/224953 |
| 出現コレクション: | 学術雑誌掲載論文等 |
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