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タイトル: Comprehensive Molecular Diagnosis of a Large Cohort of Japanese Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome Patients by Next-Generation Sequencing
その他のタイトル: 日本人網膜色素変性及びアッシャー症候群に対する次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子スクリーニング
著者: Oishi, Maho
著者名の別形: 大石, 真秀
キーワード: retinitis pigmentosa
Usher syndrome
next generation sequencing
exome sequencing
Japanese
発行日: 23-Jan-2018
出版者: Kyoto University
学位授与大学: 京都大学
学位の種類: 新制・課程博士
取得分野: 博士(医学)
報告番号: 甲第20789号
学位記番号: 医博第4289号
学位授与年月日: 2018-01-23
請求記号: 新制||医||1025(附属図書館)
研究科・専攻: 京都大学大学院医学研究科医学専攻
論文調査委員: (主査)教授 山田 亮, 教授 大森 孝一, 教授 高田 穣
学位授与の要件: 学位規則第4条第1項該当
DOI: 10.14989/doctor.k20789
URI: http://hdl.handle.net/2433/230992
関連リンク: https://doi.org/10.1167/iovs.14-15458
出現コレクション:060_1 博士(医学)

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