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ファイル | 記述 | サイズ | フォーマット | |
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yigak04289.pdf | Abstract_要旨 | 152.01 kB | Adobe PDF | 見る/開く |
digak04289.pdf | Dissertation_全文 | 429.77 kB | Adobe PDF | 見る/開く |
タイトル: | Comprehensive Molecular Diagnosis of a Large Cohort of Japanese Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome Patients by Next-Generation Sequencing |
その他のタイトル: | 日本人網膜色素変性及びアッシャー症候群に対する次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子スクリーニング |
著者: | Oishi, Maho |
著者名の別形: | 大石, 真秀 |
キーワード: | retinitis pigmentosa Usher syndrome next generation sequencing exome sequencing Japanese |
発行日: | 23-Jan-2018 |
出版者: | Kyoto University |
学位授与大学: | 京都大学 |
学位の種類: | 新制・課程博士 |
取得分野: | 博士(医学) |
報告番号: | 甲第20789号 |
学位記番号: | 医博第4289号 |
学位授与年月日: | 2018-01-23 |
請求記号: | 新制||医||1025(附属図書館) |
研究科・専攻: | 京都大学大学院医学研究科医学専攻 |
論文調査委員: | (主査)教授 山田 亮, 教授 大森 孝一, 教授 高田 穣 |
学位授与の要件: | 学位規則第4条第1項該当 |
DOI: | 10.14989/doctor.k20789 |
URI: | http://hdl.handle.net/2433/230992 |
関連リンク: | https://doi.org/10.1167/iovs.14-15458 |
出現コレクション: | 060_1 博士(医学) |
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