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| ファイル | 記述 | サイズ | フォーマット | |
|---|---|---|---|---|
| yigak04516.pdf | Abstract_要旨 | 317.32 kB | Adobe PDF | 見る/開く |
| digak04516.pdf | Dissertation_全文 | 1.58 MB | Adobe PDF | 見る/開く |
| タイトル: | Pathogenic mutations identified by a multimodality approach in 117 Japanese Fanconi anemia patients |
| その他のタイトル: | 日本人ファンコニ貧血患者117人の原因遺伝子解析 |
| 著者: | Mori, Minako |
| 著者名の別形: | 森, 美奈子 |
| キーワード: | Fanconi anemia bone marrow failure next generation sequencing VACTERL-H ALDH2 genotype |
| 発行日: | 23-Jul-2019 |
| 出版者: | Kyoto University |
| 学位授与大学: | 京都大学 |
| 学位の種類: | 新制・課程博士 |
| 取得分野: | 博士(医学) |
| 報告番号: | 甲第22002号 |
| 学位記番号: | 医博第4516号 |
| 学位授与年月日: | 2019-07-23 |
| 請求記号: | 新制||医||1038(附属図書館) |
| 研究科・専攻: | 京都大学大学院医学研究科医学専攻 |
| 論文調査委員: | (主査)教授 滝田 順子, 教授 松田 文彦, 教授 山田 亮 |
| 学位授与の要件: | 学位規則第4条第1項該当 |
| DOI: | 10.14989/doctor.k22002 |
| URI: | http://hdl.handle.net/2433/243302 |
| 関連リンク: | https://doi.org/10.3324/haematol.2018.207241 |
| 出現コレクション: | 060_1 博士(医学) |
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