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タイトル: Verification and rectification of cell type-specific splicing of a Seckel syndrome-associated ATR mutation using iPS cell model
その他のタイトル: iPS細胞モデルを用いたセッケル症候群関連ATR遺伝子変異の細胞種特異的スプライシングの確認及び矯正
著者: Ichisima, Jose
著者名の別形: 市島, ホセ
キーワード: Induced pluripotent stem cells
Splicing
Microcephaly
Ataxia Telangiectasia and Rad3-Related Protein
発行日: 23-Jul-2019
出版者: Kyoto University
学位授与大学: 京都大学
学位の種類: 新制・課程博士
取得分野: 博士(医科学)
報告番号: 甲第22006号
学位記番号: 医科博第104号
学位授与年月日: 2019-07-23
請求記号: 新制||医科||7(附属図書館)
研究科・専攻: 京都大学大学院医学研究科医科学専攻
論文調査委員: (主査)教授 井上 治久, 教授 伊佐 正, 教授 妻木 範行
学位授与の要件: 学位規則第4条第1項該当
著作権等: 許諾条件により本文は2019-11-01に公開
Authors should cite the publication reference and DOI number on the first page of any deposited version, and provide a link from it to the URL of the published article on the journal's website.
DOI: 10.14989/doctor.k22006
URI: http://hdl.handle.net/2433/243306
関連リンク: https://doi.org/10.1038/s10038-019-0574-8
出現コレクション:060_2 博士(医科学)

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