1. Kyoto University Research Information Repository
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dc.contributor.authorMu, Anfengen
dc.contributor.authorHira, Asukaen
dc.contributor.authorMori, Minakoen
dc.contributor.authorOkamoto, Yusukeen
dc.contributor.authorTakata, Minoruen
dc.contributor.alternative牟, 安峰ja
dc.contributor.alternative平, 明日香ja
dc.contributor.alternative森, 美奈子ja
dc.contributor.alternative岡本, 祐介ja
dc.contributor.alternative髙田, 穣ja
dc.date.accessioned2023-10-25T05:19:58Z-
dc.date.available2023-10-25T05:19:58Z-
dc.date.issued2023-10-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2433/285722-
dc.description.abstractWe have identified a set of Japanese children with hypoplastic anemia caused by combined defects in aldehyde degrading enzymes ADH5 and ALDH2. Their clinical characteristics overlap with a hereditary DNA repair disorder, Fanconi anemia. Our discovery of this disorder, termed Aldehyde Degradation Deficiency Syndrome (ADDS), reinforces the notion that endogenously generated aldehydes exert genotoxic effects; thus, the coupled actions of metabolism and DNA repair are required to maintain proper hematopoiesis and health.en
dc.language.isoeng-
dc.publisherElsevier BVen
dc.rights© 2023. This manuscript version is made available under the CC-BY-NC-ND 4.0 license http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/.en
dc.rightsThe full-text file will be made open to the public on 01 October 2024 in accordance with publisher's 'Terms and Conditions for Self-Archiving'.en
dc.rightsThis is not the published version. Please cite only the published version. この論文は出版社版でありません。引用の際には出版社版をご確認ご利用ください。en
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/-
dc.subjectAldehyde Degradation Deficiency Syndromeen
dc.subjectADH5en
dc.subjectALDH2en
dc.subjectFanconi anemiaen
dc.subjectFormaldehydeen
dc.titleFanconi anemia and Aldehyde Degradation Deficiency Syndrome: Metabolism and DNA repair protect the genome and hematopoiesis from endogenous DNA damageen
dc.typejournal article-
dc.type.niitypeJournal Article-
dc.identifier.jtitleDNA Repairen
dc.identifier.volume130-
dc.relation.doi10.1016/j.dnarep.2023.103546-
dc.textversionauthor-
dc.identifier.artnum103546-
dc.identifier.pmid37572579-
dcterms.accessRightsembargoed access-
datacite.date.available2024-10-01-
datacite.awardNumber23114010-
datacite.awardNumber26550026-
datacite.awardNumber15H01738-
datacite.awardNumber16K15243-
datacite.awardNumber21K15362-
datacite.awardNumber23K14452-
datacite.awardNumber.urihttps://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PLANNED-23114010/-
datacite.awardNumber.urihttps://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26550026/-
datacite.awardNumber.urihttps://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15H01738/-
datacite.awardNumber.urihttps://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K15243/-
datacite.awardNumber.urihttps://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21K15362/-
datacite.awardNumber.urihttps://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23K14452/-
dc.identifier.pissn1568-7864-
dc.identifier.eissn1568-7856-
jpcoar.funderName日本学術振興会ja
jpcoar.funderName日本学術振興会ja
jpcoar.funderName日本学術振興会ja
jpcoar.funderName日本学術振興会ja
jpcoar.funderName日本学術振興会ja
jpcoar.funderName日本学術振興会ja
jpcoar.awardTitle複製フォークの安定化機構とその破綻による病態の解析ja
jpcoar.awardTitleアルデヒド分解酵素の組織特異的発現解析とファンコニ貧血細胞における機能の解明ja
jpcoar.awardTitle新規ファンコニ貧血遺伝子のハンティングと機能解析ja
jpcoar.awardTitleフォルムアルデヒド分解酵素ADH5遺伝子欠損による再生不良性貧血ー高SCE症候群ja
jpcoar.awardTitle骨髄不全症モデルiPS細胞におけるADH5/ALDH2に着目した病態・治療法検討ja
jpcoar.awardTitleFanconi anemia経路に着目したiPS細胞における高レベル複製ストレスの原因解明ja
出現コレクション:学術雑誌掲載論文等

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