非触知精巣に対する腹腔鏡検査で発見されたミュラー管遺残症の1例

Abstract

2歳, 男児。生下時より左陰嚢内容を触知せず, 2歳まで経過観察されたが変化なかった。腹腔鏡検査では左内鼠径輪に精巣血管, 精管の流入はなく, 右精管を中枢側へ追っていくと膀胱後面正中付近にミュラー管遺残組織(遺残子宮)と思われる構造物を認めた。さらに, 遺残子宮左側に米粒大の性腺を思わせる構造物を認め, 左内鼠径輪へ向かう索状物と連続し, 左精巣と考えられた。ミュラー管遺残症を疑った。左精巣は低形成であり, 超音波駆動式メスで摘除した。遺残子宮は右精路確保のため温存し, 右精巣固定術を施行した。病理組織学的に未分化な精巣上体と思われる腺管構造や輸精管, 精巣網を認め, hypoplastic testisと診断した。術後経過は良好で退院した。染色体検査にて46XYを認め, ミュラー管遺残症と診断した。

A 2-year-old boy presented for the evaluation of left nonpalpable testis. Laparoscopic examination revealed right migratory testis without any abnormal appearance and a uterine-like structure with an immature gonad in rectovesical fossa. Right spermatic duct merged into the uterine-like structure on the right side. The immature gonad was removed by laparoscopic procedure, while the uterine-like structure was not removed to preserve the right spermatic duct. Right orchidopexy was also performed. Histopathologic diagnosis for the removed gonad was hypoplastic testis. After the chromosomal analysis, 46 XY karyotype, we diagnosed this case as persistent Mullerian duct syndrome. Persistent Mullerian duct syndrome diagnosed by laparoscopic examination is very rare. To the best of our knowledge, this is the third case in Japan.